Malattie rare, all’Umberto I terapia genica sul piccolo Simone dopo l’intervento del Governo Al policlinico romano trattamento innovativo per la prima volta in Italia

Roma, 22 giu. (Adnkronos Salute) – Al Policlinico Umberto I di Roma il primo intervento in Italia di terapia genica infusa direttamente nel cervello per una malattia rarissima. E’ il deficit di Aadc, la malattia di cui soffre il piccolo Simone, sottoposto a maggio al delicato intervento. La sua storia era balzata alle cronache lo scorso marzo, dopo che i genitori avevano scritto un’accorata lettera al Governo chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bambini avevano ricevuto in Francia e Germania. L’innovativa terapia genica era per il bimbo l’unica speranza di cambiare il corso naturale della sua malattia. E Simone risultava, infatti, l’unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a ricevere questa terapia che però, pur essendo autorizzata a livello europeo, non aveva ancora finito il suo iter regolatorio in Italia, dove i pazienti attendono che l’impiego venga autorizzato anche dall’Agenzia italiana del farmaco. Anche i genitori di Simone, Sebastiano e Sabrina, aspettavano. Ma a marzo, dopo oltre 7 mesi di attesa e a due anni dalla diagnosi, dopo l’ennesimo ricovero del figlio, hanno capito che non c’era più tempo da perdere e hanno deciso di scrivere alle istituzioni. L’appello della famiglia è stato immediatamente accolto dal presidente del Consiglio Giorgia Meloni e dal sottosegretario alla Salute con delega per le malattie rare Marcello Gemmato che, insieme all’Aifa, si sono attivati per trovare una soluzione. E finalmente, a maggio, il bimbo è stato sottoposto all’intervento al Policlinico Umberto I di Roma, l’unico centro italiano attrezzato e autorizzato ad eseguire la delicata procedura che prevede l’infusione della terapia direttamente nel cervello. La sua storia, come quella della ricerca, sarà raccontata in una conferenza stampa martedì 27 alle 10.30, nel Salone centrale della direzione generale del Policlinico, organizzata dal Policlinico Umberto I e Sapienza Università di Roma in collaborazione con Omar (Osservatorio malattie rare) e con il contributo non condizionante di Ptc Therapeutics.